Spinocerebellar Ataxia 36 is a Frequent Cause of Hereditary Ataxia in Eastern Spain.
Por:
Baviera-Muñoz R, Carretero-Vilarroig L, Muelas N, Sivera R, Sopena-Novales P, Martínez-Sanchis B, Sastre-Bataller I, Campins-Romeu M, Martínez-Torres I, García-Verdugo JM, Millán JM, Jaijo T, Aller E and Bataller L
Publicada:
1 jun 2023
Ahead of Print:
1 may 2023
Resumen:
Autosomal dominant spinocerebellar ataxia 36 (SCA36) is caused by hexanucleotide repeat expansion in the NOP56 gene.
Filiaciones:
Baviera-Muñoz R:
Neurology Department Hospital Universitari I Politècnic La Fe Valencia Spain
Neuromuscular and Ataxias Research Group Instituto de Investigación Sanitaria La Fe Valencia Spain
Rare Diseases Joint Unit CIPF-IIS La Fe Valencia Spain
Cellular, Molecular and Genomics Biomedicine Group Instituto de Investigación Sanitaria La Fe Valencia Spain
Carretero-Vilarroig L:
Neuromuscular and Ataxias Research Group Instituto de Investigación Sanitaria La Fe Valencia Spain
Rare Diseases Joint Unit CIPF-IIS La Fe Valencia Spain
Cavanilles Institute of Biodiversity and Evolutionary University of Valencia Valencia Spain
Muelas N:
Neurology Department Hospital Universitari I Politècnic La Fe Valencia Spain
Neuromuscular and Ataxias Research Group Instituto de Investigación Sanitaria La Fe Valencia Spain
Rare Diseases Joint Unit CIPF-IIS La Fe Valencia Spain
Department of Medicine University of Valencia Valencia Spain
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras U755, U763, (CIBERER) Madrid Spain
Sivera R:
Neurology Department Hospital Universitari I Politècnic La Fe Valencia Spain
Neuromuscular and Ataxias Research Group Instituto de Investigación Sanitaria La Fe Valencia Spain
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras U755, U763, (CIBERER) Madrid Spain
Department of Medicine University CEU Cardenal Herrera Valencia Spain
Sopena-Novales P:
Nuclear Medicine Department Hospital Universitari I Politècnic La Fe Valencia Spain
Martínez-Sanchis B:
Nuclear Medicine Department Hospital Universitari I Politècnic La Fe Valencia Spain
Sastre-Bataller I:
Neurology Department Hospital Universitari I Politècnic La Fe Valencia Spain
Rare Diseases Joint Unit CIPF-IIS La Fe Valencia Spain
Campins-Romeu M:
Neurology Department Hospital Universitari I Politècnic La Fe Valencia Spain
Martínez-Torres I:
Neurology Department Hospital Universitari I Politècnic La Fe Valencia Spain
Rare Diseases Joint Unit CIPF-IIS La Fe Valencia Spain
:
Cavanilles Institute of Biodiversity and Evolutionary University of Valencia Valencia Spain
:
Rare Diseases Joint Unit CIPF-IIS La Fe Valencia Spain
Cellular, Molecular and Genomics Biomedicine Group Instituto de Investigación Sanitaria La Fe Valencia Spain
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras U755, U763, (CIBERER) Madrid Spain
:
Rare Diseases Joint Unit CIPF-IIS La Fe Valencia Spain
Cellular, Molecular and Genomics Biomedicine Group Instituto de Investigación Sanitaria La Fe Valencia Spain
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras U755, U763, (CIBERER) Madrid Spain
Department of Genetics Hospital Universitari I Politècnic La Fe Valencia Spain
:
Rare Diseases Joint Unit CIPF-IIS La Fe Valencia Spain
Cellular, Molecular and Genomics Biomedicine Group Instituto de Investigación Sanitaria La Fe Valencia Spain
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras U755, U763, (CIBERER) Madrid Spain
Department of Genetics Hospital Universitari I Politècnic La Fe Valencia Spain
Bataller L:
Neurology Department Hospital Universitari I Politècnic La Fe Valencia Spain
Neuromuscular and Ataxias Research Group Instituto de Investigación Sanitaria La Fe Valencia Spain
Rare Diseases Joint Unit CIPF-IIS La Fe Valencia Spain
Department of Medicine University of Valencia Valencia Spain
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras U755, U763, (CIBERER) Madrid Spain
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